Characterization and genetic evaluation of Holstein cattle in Nariño, Colombia / Caracterización y evaluación genética del ganado Holstein en Nariño, Colombia / Avaliação e caracterização do gado Holandês, no departamento de Nariño, Colômbia

Objective: to characterize and genetically evaluate the Holstein population located in the high tropics of Nariño province, Colombia, in order to propose an improvement program that meets the region's needs and conditions. Methods: first, values of heritability (h²), repeatability (R), and genetic correlations (Г) between milk production (PL), milk fat percentage (PG), milk protein percentaje (PP), open days (DIAB), number of services per conception (SPC), calving interval (IEP), and several shape or phenotypic variables were estimated. Historical information was collected from 296 farms between 1999 and 2006. Subsequently, the milk production control was conducted until 2010. An Animal Model was used to estimate the genetic parameters and genetic value. Results: a group of 22 males and 350 females was identified for the highest genetic values for productive and reproductive traits as well as anatomical conformation. Conclusion: intensive dissemination of this animal group to initiate the Holstein breeding improvement process in the dairy areas of Nariño was recommended.

Objetivo: caracterizar y evaluar genéticamente la población Holstein en el Trópico Alto de Nariño, para proponer un programa de mejoramiento acorde con las necesidades y condiciones de esta región. Métodos: primero se estimaron los valores de heredabilidad (h²), repetibilidad (R), y correlaciones genéticas (Г) entre las variables producción de leche (PL), porcentaje de grasa en leche (PG), porcentaje de proteína en leche (PP), días abiertos (DIAB), numero de servicios por concepción (SPC), intervalo entre partos (IEP), y algunas variables de conformación o tipo. La información histórica se recolectó en 296 fincas entre los años 1999 y 2006. Posteriormente se efectuó el control de producción hasta el año 2010. Para la estimación de los parámetros y del valor genético se utilizó un Modelo Animal. Resultados: se identificó un grupo de 22 machos y 350 hembras con los valores genéticos más altos para los rasgos productivos, reproductivos, y de conformación anatómica. Conclusión: se recomendó la difusión intensiva de este grupo de animales con el fin de iniciar el proceso de mejoramiento genético del ganado Holstein en la cuenca lechera de Nariño.

Objetivo: caracterizar e avaliar geneticamente o gado Holandês no Trópico Alto de Nariño (Colômbia), com o intuito de propor um programa de melhoramento que esteja de acordo com as necessidades e condições da região. Métodos: estimaram-se os valores de herdabilidade (h²), repetibilidade (R) e correlações genéticas (Г) entre as variáveis: produção de leite (PL), percentagem de gordura (PG), percentagem de proteína (PP), dias abertos (DIAB), serviços por concepção (SPC), intervalo entre partos (IEP) e algumas características de avaliação lineal ou tipo. As informações históricas foram coletadas em 296 fazendas entre 1999 e 2006; após o controle de produção realizado até 2010. Para estimar os parâmetros e os valores genéticos, foi utilizado um modelo animal. Resultados: foi identificado um grupo composto por 22 machos e 350 fêmeas com maiores valores genéticos para as características de produção, reprodução e conformação anatômica. Conclusão: recomendou-se a divulgação intensiva desse grupo de animais com o objetivo de fazer um programa de melhoramento genético do gado Holandês na região leiteira de Nariño.

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría / Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %), y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 patients of whom 72.6 % were males, for a sex ratio of 2.5. The schoolchildren were the majority (37.8 %) and the average age was 5 years. Duchene type muscular dystrophy was the most frequent (24.8 %). Of the total number, 41.40 % was classified as recessive autosomal inheritance. The results agreed with those of the literature. Conclusions: the hereditary neuromuscular diseases and the static lesions of the central nervous system of prenatal genetic origin are the most common reasons for the request of genetic counseling in the Neurogenetics Service.

Compra, almacenamiento, preparación y consumo de alimentos en la alimentación del niño con cáncer / Purchase, storage, food preparation and consumption power in children with cancer

Durante el tratamiento del niño con cáncer las dificultades que se presentan en la alimentación son variadas. El cáncer en niños, puede acompañarse de desnutrición que puede ser asociada a la naturaleza de la enfermedad y/o como consecuencia de su tratamiento. Dentro de los objetivos en la manipulación de los alimentos se incluye varios aspectos como son los de evitar la contaminación y el control en el consumo. Se deben hacer algunas recomendaciones en cuanto a la compra, almacenamiento, preparación y consumo de los alimentos.

During the treatment of children with cáncer are varied difficulties that arise in their diet. Cancer in children, is a group of diseases that are different from one another, may be associated with manlnutrition associated with the nature of the disease and/or following treatment. The targets in the food handling of children with cáncer include avoiding food contamination and control its management. It should make recommendations regarding the purchase, storage, preparation and consumption of food.

Boca seca, mucositis, problemas dentales y del gusto en la alimentación del niño con cáncer / Dry mouth, mucositis, dental problems and taste power in children with cancer

En niños con cáncer, la quimioterapia y la radioterapia de ciertos tumores de cabeza y cuello, reducen la producción de saliva generando sensación de boca seca, ulceraciones bucales y mucositis. Los problemas dentales se resumen en caries, boca seca y endurecimiento de los músculos de la cara. Así mismo, la quimioterapia, la radiación y el cáncer mismo, ocasionan cambios en el sentido del gusto del niño con cáncer. Todos estas circunstancias se reflejan en el bajo consumo de nutrientes y desarrollo a futuro de desnutrición para lo cual es necesario estar alerta y proponer medidas preventivas.

In children with cáncer, chemotherapy and radiotherapy of ceratin tumors of the head and neck, reduce the production of saliva causing dry mouth, mouth ulcers and mucositis. Dental problems of children with cancer are summarized in caries, dry mouth and tightening of the muscles of the face. Likewise, chemotherapy, radiation and the cancer itself, cause changes in taste of the child with cancer. All these circumstances are reflected in the low nutrient intake and future development of malnutrition for which it is necessary to be vigilant and to suggestpreventive measures.

Náuseas, vómitos, diarrea, estreñimiento e hiporexia en la alimentación del niño con cáncer / Nausea, vomiting, diarrhea, constipation and decreased appetite in feeding the child with cancer

Entre las manifestaciones digestivas que se presentan en el tratamiento del niño con cáncer, bien sea por la quimioterapia, la radioterapia, los medicamentos subyacentes a estas terapias o a la misma enfermedad per sé, se encuentran las náuseas, los vómitos, la diarrea, el estreñimiento y la disminución del apetito. Todos ellos, junto con la pérdida de la actividad física y los cambios en los hábitos alimentarios, pueden conllevar a malnutrición. Es necesario así entonces realizar algunas sugerencias preventivas nutricionales y de puericultura, para evitar la morbilidad secundaria a ello.

Among the digestive symptoms that occur in the treatment of children with cancer, either gy chemotherapy, radiotherapy, drug therapy or underlying these the same disease per se, include nausea, vomiting, diarrea, constipation and the decline and loss of appetite. They, along with the loss of physycal activit and changes in eating habits, can lead to malnutrition. Need and then make some suggestions preventive nutrition and childcare, to avoid the morbidity secondary to it.

Necesidades de nutrientes en la alimentación del niño con cáncer / Nutritional requirements in feeding the child with cancer

Los niños con cáncer se ven muy comprometidos en su alimentación en cuanto al consumo de proteínas y calorías. Las proteínas deben ser consumidas en cantidades suficientes de acuerdo a lo recomendado por la nutricionista infantil en su plan de alimentación. Las necesidades calóricas del niño con cáncer dependen de la edad, el peso, el estado nutricional, la actividad, el tipo de cáncer, las complicaciones y el estado del niño, entre otros, por lo que la nutricionista infantil junto con el pediatra, indicarán cómo ofrecer estas calorías al niño.

Children with cancer are very committed to their food in the consumption of protein and calories. Protein should be eaten in sufficient quantities in accordance with the recommendations of child nutrition in your food plan. Caloric needs of children with cáncer depends on age, weight, utritional status, type of cancer, complications and the child's condition, amongothers, so the child nutritionist with the pediatrician,tell you how to deliver these calories a child.

Nutrición enteral y parenteral en la alimentación del niño con Cáncer / Enteral and parenteral feeding in children with cancer

En muchas oportunidades, en los niños con cáncer, no se logra ofrecer toda la alimentación que el niño requiere por la boca, motivo por el cual son utilizadas algunas alternativas que han demostradas ser eficaces para evitar la malnutrición, como la nutrición enteral y la parenteral, las cuales deben ser determinadas por el pediatra o nutricionista infantl del niño. Cuando la nutrición enteral, no es suficiente, es requerida la nutrición parenteral, incluso en casa.

On many occasions, in children with cancer are not able to provide all nutrition required by the child's mouth, which is why some alternatives are used that have proven effective in preventing malnutrition, such as enteral nutrition and parenteral, which must be determined by the pediatrician or infant nutritionist. When enteral nutrition is insufficient, parenteral nutrition is required, even at home.

Exceso de peso y preguntas frecuentes sobre la alimentación del niño con cáncer / Overweight and frequently asked questions about feeding the child with cancer

Durante el tratamiento del niño con cáncer, es posible requerir el uso de corticoides, los cuales como efecto adverso tienen el aumento en el apetito, que unido al sedentarismo de estos niños, incrementan de peso y pueden concurrir en sobrepeso y obesidad, malnutrición que es tan dañina como la desnutrición. Es necesario un control y seguimiento estricto por parte del pediatra y nutricionista infantil en estos niños con malnutrición.

During the treatment of children with cancer, may require the use of corticosteroids, which have the adverse effect of increased appetite, which together with the inactivity of theses children, increased weight and may attend overweight and obesity, malnutrition that is as harmful as malnutrition. It is necessary to control and closely monitored by the pediatrician and infant nutritionist in these children with malnutrition.

Genetic diversity and population structure of the Guinea pig (Cavia porcellus, Rodentia, caviidae) in Colombia

The aim was to establish the genetic diversity and population structure of three guinea pig lines, from seven production zones located in Nariño, southwest Colombia. A total of 384 individuals were genotyped with six microsatellite markers. The measurement of intrapopulation diversity revealed allelic richness ranging from 3.0 to 6.56, and observed heterozygosity (Ho) from 0.33 to 0.60, with a deficit in heterozygous individuals. Although statistically significant (p < 0.05), genetic differentiation between population pairs was found to be low. Genetic distance, as well as clustering of guinea-pig lines and populations, coincided with the historical and geographical distribution of the populations. Likewise, high genetic identity between improved and native lines was established. An analysis of group probabilistic assignment revealed that each line should not be considered as a genetically homogeneous group. The findings corroborate the absorption of native genetic material into the improved line introduced into Colombia from Peru. It is necessary to establish conservation programs for native-line individuals in Nariño, and control genealogical and production records in order to reduce the inbreeding values in the populations.

Kappa casein genotypes and curd yield in Holstein cows / Relación entre los genotipos de la kappa caseína de vacas holstein y el rendimiento en cuajada / Relações entre os genótipos da kappa caseína em vacas holstein a rendimento de requeijão

The objective of this study was to relate kappa casein (CSN3) genotypes with curd yield (RC) and total milk protein (PTP) in Holstein cows located in the high tropics in Narino, Colombia. Twenty seven animals were used to establish the mentioned relationships. The genotype of each animal was determined by PCR - SSCP. Variables were analyzed using a linear model which included the fix effects of genotype, lactation stage, and their interaction. Age of the cow and fat percentage in milk were used as covariates. The results for RC indicate no interaction between genotype and lactation stage. Age was not statistically significant (p>0.05), while fat percent and genotype were significant (p<0.05). The Tukey - Kramer test indicated differences between the BB genotype, compared to homozygous AA and heterozygous AB. The BB genotype resulted in the best performance, requiring the least amount of milk to produce one kg of curd. As for protein content, differences were significant (p<0.05) for the effect of genotype and lactation stage: the homozygous BB had the highest percentage of milk protein during the final (third) stage of lactation.

El presente estudio tuvo como objetivo determinar las relaciones entre los genotipos para Kappa Caseína (CSN3), el rendimiento industrial en cuajada (RC) y el porcentaje total de proteína (PTP) en vacas Holstein del Trópico Alto de Nariño-Colombia. El genotipo de cada animal fue determinado molecularmente con la técnica PCR - SSCP. Para establecer las relaciones antes indicadas se utilizaron 27 unidades experimentales. Las variables fueron analizadas mediante un modelo lineal en el que se incluyeron los efectos fijos del genotipo, el tercio de lactancia, la interacción entre estos dos factores y como covariables, la edad del animal y el porcentaje de grasa en la leche. Los resultados para RC indicaron que no existe interacción entre los genotipos y el tercio de lactancia. La edad del animal no fue estadísticamente significativa (p>0.05), mientras que la covariable porcentaje de grasa y el genotipo resultaron significativos (p<0.05). La prueba estadística de Tukey - Kramer indicó diferencias entre el genotipo BB, respecto al homocigoto AA y al heterocigoto AB, siendo el primero el de mejor rendimiento, al requerir la menor cantidad de leche para producir un kilogramo de cuajada. En cuanto al porcentaje de proteína, se encontraron diferencias estadísticamente significativas (p<0.05) únicamente por efecto del genotipo y del tercio de lactancia, siendo el homocigoto BB el que presentó mayor porcentaje de proteína en el tercer tercio de lactancia.

Este estudo teve como objetivo determinar as relações entre os genótipos para Kappa Caseína (CSN3), a rendimento industrial em requeijão (RC) e a percentagem de proteína total (PTP) em vacas Holstein do trópico alto do Nariño Colômbia. O genótipo de cada animal foi determinado molecularmente mediante a técnica PCR-SSCP. Para estabelecer as relações descritas acima, foram utilizadas 27 unidades experimentais e um modelo linear que incluiu os efeitos fixos do genótipo, o terço da lactação, a interação entre estes dois fatores, a idade do animal e o percentual de gordura no leite como covariáveis. Os resultados para (RC) indicaram ñao existe interação entre os genótipos e o terço da lactação, a idade do animal não foi estatisticamente significativa (p>0.05), mas a covariável percentagem de gordura, e o genótipo foram estatisticamente significativos (p<0.05). O teste estatístico de Tukey - Kramer indicou as diferenças entre o genótipo BB em relação a o homozigoto AA, heterozigoto AB, apresentando o primeiro o melhor desempenho porque precisou a menor quantidade de leite para produzir um quilo de requeijão. Em relação ã percentagens de proteína foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p<0.05) pelo efeito do genótipo e do terço de lactação, sendo o homozigoto BB o que a presenteou maior percentagem de proteína, no terceiro terço da lactação.

Caracterización molecular de tres líneas de Cavia porcellus mediante la aplicación de AFLP / Molecular characterization of three populations of Cavia porcellus with AFLP markers

Los marcadores moleculares son una herramienta eficaz para determinar variabilidad genética entre y dentro de poblaciones, pero en el caso de Cavia porcellus, no existen reportes referentes al uso de estas técnicas. Con los marcadores moleculares AFLP´s (Amplified Fragment Length Polimorphism), se analizaron tres poblaciones, dos criollas y una mejorada genéticamente, sometida a selección durante varias generaciones y obtenida a partir del cruzamiento entre animales peruanos y nativos de Nariño. Para obtener los marcadores moleculares AFLP´s (Amplified Fragment Lenght Polimorphism), se utilizaron en total cinco combinaciones de cebadores, tres combinaciones recomendadas para el orden Rodenthia y dos por la casa fabricante del Kit, de las cuales sólo una de ellas, con 116 loci, permitió establecer diferencias entre las poblaciones estudiadas, de acuerdo con el valor de distancia genética insesgada de Nei (p<0.01). Las dos poblaciones criollas constituyeron un grupo estrechamente relacionado y distante de la población mejorada genéticamente, lo que indica que los animales importados absorbieron al criollo. De acuerdo con los valores de heterocigosidad promedio, que variaron entre 0.48% y 14.48%, y el porcentaje de polimorfismo que osciló entre 0.00% y 39.65%, se deduce una baja variabilidad intrapoblacional, siendo la población mejorada genéticamente la más polimórfica. La baja variabilidad entre los animales mejorados, se explica por la intensa selección a la que han sido sometidos, mientras que en los núcleos criollos este fenómeno puede atribuirse al bajo tamaño efectivo en las dos poblaciones. Los resultados de esta investigación sugieren un replanteamiento de los programas de mejoramiento genético y conservación de los recursos genéticos autóctonos en la región.

Molecular markers are a powerful tool to determine genetic variability within and among populations, but for the Cavia porcellus there are no reports on the use of these techniques. Three populations, two native and another one, genetically improved which was obtained by crossing native and Peruvian animals and submitted to genetic selection through several generations were analyzed by means of AFLP markers. Five primer’s combinations recommended for Rodenthia were used, but only one allowed to establish significant differences (p<0.01) according to unbiased Nei´s distance Value. Both native populations were grouped in a cluster genetically distant from the genetically improved animals. This showed that foreign animals absorbed the native populations. The average heterosigosity between 0.48% and 14.48% and the percentage of polymorphisms between 0.00% and 39.65% allow to conclude that there was a low variability between the populations, but the population genetically improved was the most polymorphic. The low variability within the improved animals it can be explained because of the intensive selection procedures use with them, whereas within the native populations can be explained because of their very low populations effective size. These results suggest that there is a need to restate the genetic improvement and preservation programs of the native Cavia porcellus in the southwest region of Colombia.

Polimorfismos en la longitud de fragmentos amplificados (AFLP´s) a partir de muestras de sangre almacenadas en tarjetas FTA®para la especie Cavia porcellus Lin. (Rodentia: Caviidae). / Amplified Fragments Length Polymorphisms (AFLP´s) from blood samples stored in FTA® cards for Cavia porcellus

Una manera eficaz de establecer el grado de variabilidad entre y dentro de poblaciones, es a través del análisis de polimorfismos de ADN con marcadores moleculares como los AFLP`s. En este artículo se presenta una metodología que combina la utilización de tarjetas de FTA® (Whatman Bioscience, Cambridge) para colección y conservación de muestras de sangre, con los procedimientos de extracción de ADN y obtención de marcadores AFLP´s, aspectos sobre los cuales no existen antecedentes para la especie Cavia porcellus. Se utilizaron muestras de ADN procedentes de tres poblaciones, dos criollas y una mejorada genéticamente obtenida a partir de un pie de cría procedente del Perú y sometida a selección en Colombia durante varias generaciones. Todos los animales procedieron de la Granja “Botana”, propiedad de la Universidad de Nariño, Pasto-Colombia. Para la detección de polimorfismos en la longitud de los fragmentos (AFLP`s) se utilizaron uno, tres y cinco discos FTA® de 1.2 mm, cada disco con aproximadamente 25 ng de ADN. Los ensayos indicaron que los mejores productos de amplificación, para la visualización de AFLP´s, se obtuvieron de muestras con tres discos de FTA por individuo, lo que sugiere que con esta metodología,75 ng de ADN por animal son suficientes para detectar polimorfismos de alta calidad en el genoma de Cavia porcellus. Se recomienda el uso de las tarjetas de FTA para el estudio genético de poblaciones de Cavia porcellus, con las modificaciones metodológicas descritas en este artículo para marcadores AFLP´s.

A methodology that includes the use of FTA® (Whatman Bioscience, Cambridge) to collect and store animals` blood samples and the procedures to extract and to get AFLP markers is presented in this paper. A review of the literature indicates that there are no reports concerning both aspects for the Cavia porcellus case. To reach our goal blood samples of three populations – Two native ones and other genetically improved- were obtained through heart puncture. This blood was stored in the FTA cards in order to extract, purify, amplify and analyze their DNA forms. All of the animals came from “Botana” farm of the Universidad de Nariño, located in Pasto, Colombia. For amplifying the AFLP one, three and five 1.2 mm FTA disks of approximately 75 ng of DNA per disk where used. The tests indicated that the best products to amplify and to visualize the AFLP where those ones obtained from samples of three FTA disks per animal. This suggests that 75 ng of DNA per animal is enough to generate AFLP of high quality in the Cavia porcellus` genome. We recommend the use of FTA cards to carry out genetic analyses in the Cavia porcellus, including the methodology modifications presented in this paper.

Fundamentos del ácido fólico en la prevención primaria farmacológica de defectos congénitos / Foundations of folic acid in the primary pharmacological prevention of congential defects

El ácido fólico fue descubierto en 1945 por los laboratorios Lederle, y desde entonces existe una gran variedad de derivados de esta vitamina, que se agrupan bajo el nombre común de folatos. Es en la APS donde se promueve la salud de la mujer y de su futura descendencia a través de la consulta de riesgo preconcepcional. Una de las acciones promotoras de la salud más importante de la asistencia preconcepcional, es la prevención de los defectos congénitos en la descendencia a través de la suplementación periconcepcional con folatos. El déficit de ácido fólico puede deberse tanto a factores genéticos como ambientales. Con el objetivo de incrementar los conocimientos de los profesionales de la salud que laboran en la atención médica a la mujer en edad reproductiva, se realizó una revisión del tema, en la que se tratan los fundamentos científicos que demuestran la importancia del uso de esta vitamina en la prevención de problemas congénitos como los defectos del tubo neural (DTN), síndrome de Down y de otras anomalías asociadas al déficit de este compuesto vitamínico.

Folic acid was discovered in 1945 by Lederle laboratories and since then, there is a great variety of derivates of this vitamin that are grouped under the name of folates. It is in PHC where the health of woman and of her future off-spring is promoted through the office of preconceptional risk. One of the most important health promoting actions of preconceptional assistance is the prevention of the congenital defects in the off-spring by the periconceptional supplementation with folates. The deficit of folic acid may be caused by genetical and environmental factors. In order to increase the knowledge of the health professionals giving medical attention to women at gestational age, a review of this topic was made and the scientific foundations showing the importance of the use of this vitamin in the prevention of congenital defects, such as the neural tube defects (NTD), Down's syndrome and other abnormalities associated with the deficit of this vitamin compound, were dealt with.

Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo / Turner's phenotype associated with ring y chomosome

El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica

Reflexiones sobre la atención a personas con defectos genéticos en el nivel primario de salud / Reflections of the attention to persons with genetical defects as the primary level of health care

El rápido desarrollo de la Genética Molecular ha evidenciado la necesidad que tienen los profesionales de la salud de profundizar y actualizar los conocimientos de Genética Médica para así poder llevar a cabo una labor educativa eficiente, encaminada al control y prevención de estas enfermedades. El Médico de la Familia por su posición privilegiada en la atención primaria juega un rol fundamental en el manejo y su detección precoz

Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva

Delección (11 p) y t(11;21) (q21;q22.1) en un paciente con asociación tumor de Wilms`-Aniridia / Delection (11 p) and t(11;21) (q21;q22.1) in a patient with aasociated Wilm`s tumor-Aniridia

Se describen las características clínicas y citogenéticas en un paciente del sexo masculino de 11 años de edad que presenta tumor Wilms_aniridia, hipogenitalismo, retraso mental, alteraciones de los dermatoglifos y cariotipo 46, XY, del (11) (p12;p14), t(11;21) (q21; q22.1). Se le realiza la correlación cariotipo-fenotipo correspondiente

Análisis de las aberraciones cromosómicas y del motivo de indicación de este estudio en 734 pacientes / Analysis of chromosomal aberration and reason for indicating this study in 734 patients

Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período de enero de 1985 a mayo de 1987 la frecuencia global de AC fue del 23,8 %, para el 16,2 % en el año 1985, 17,6 % en 1986 y del 35,1 % en el periodo estudiado de 1987. Se señala que el incremento se corresponde con el mayor número de pacientes estudiados con retraso mental y patrón dismórfico, en cuyo grupo la frecuencia de AC era del 55,4 %, para representar el 47,6 % al síndrome de Down y el 15,4 % a otras AC, así como a la inclusión en nuestro servicio del estudio del síndrome frágil X, que ha permitido el diagnóstico de 17 pacientes de los 48 del sexo masculino a los cuales se les hizo la indicación. El incremento de AC indica buen criterio clínico para este estudio